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小儿内分泌及遗传性疾病单选题（20）
1．患儿11岁。以“多饮，多尿，多食伴体重下降”来就诊，下列哪项检查可确诊糖尿病：
A．葡萄糖耐量实验。120分钟血糖>11.1mmol/L B．任意血糖>6.7mmol/L
C．任意时间血糖>11.1mmol/L D．尿糖阳性
E．糖化血红蛋白>7%
2．下列哪项不是儿童糖尿病的特点：
A．年长儿常伴随有消瘦，精神不振和倦怠乏力等
B．典型症状为多饮，多食，多尿和体重下降
C．儿童因夜尿增多出现遗尿
D．所有的糖尿病患儿就诊时都处于酮症酸中毒状态
E．多有感染或饮食不当等诱因
3．关于儿童糖尿病，错误的是：
A．儿童糖尿病多为Ⅱ型 B．病理变化为胰岛β细胞数量减少
C．常有多尿，多饮，多食 D．须用胰岛素终生治疗
E．可有酮症酸中毒
4．糖尿病酮酸症中毒正确选择为：
A．立即用5%NaHCO B．立即补充0.45%NaCl C．立即补钾
D．补2:1液 E．立即小剂量静滴普通胰岛素
5．生长激素的自然分泌量何时最高：
A．进餐后 B．清晨 C．晚间入睡后 D．体力活动前 E．以上均不是
6、生长激素的生理作用，下列哪项是错误的：
A．促进肝糖原合成 B．促进蛋白质合成 C．促进骨、软骨生长
D．促进脂肪组织分解 E．促进细胞核内mRNA的转录
7．生长激素缺乏症最佳的治疗方法是：
A．促合成代谢激素 B．GH替代疗法 C．绒毛膜促性腺激素
D．甲状腺素片 E．糖皮质激素
8．筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症最常用的方法是：
A．TRH刺激试验 B．血清T4、TSH测定 C．干血滴纸片测定TSH
D．骨龄测定 E．放射性同位素检查
9．下列哪项不符合先天性甲状腺功能减低症：
A．低体温 B．生理性黄疸期延长 C．腹胀，便秘
D．嗜睡 E．出生体重小于正常新生儿
10．先天性甲状腺功能减低症的外貌不包括：
A．眼距宽 B．鼻梁平 C．舌大宽厚
D．小指向内弯曲，只有一条指褶纹 E．躯干长，四肢短
11．男婴，9个月，生后常便秘、腹胀、少哭。体格检查：36°C，皮肤粗糙，心率70次／分，腹部隆起，脐疝。四肢粗短，唇厚，舌大而宽厚，常伸出口外，眼距宽，鼻梁宽平。最可能的诊断是：
A．21-三体综合征 B．先天性甲状腺功能减低症 C．苯丙酮尿症
D．黏多糖??E．软骨发育不良
12．一般认为女孩和男孩分别在几岁以前出现性发育征象临床可判断为性早熟：
A．7，8 B．8，9 C．9，10 D．9，8 E．10，
13．21-三体综合征产前诊断的确诊方法为：
A．超声波检查 B．X线检查 C．母血甲胎蛋白测定
D．抽取羊水进行羊水细胞染色体检查 E．抽取羊水进行DNA检查
14．2岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，手足心皮肤粗糙，临床上已诊断为先天性愚型。做染色体核型分析，下列哪一组是最常见的：
A．47xx(xy)，+21 B．46xy(xx)，-14，+t(14q，21q)
C．46xx(xy)/47，xy(xx)+21 D．46xx(xy)，-22，+t(21q，21q)
E．46xx(xy)，-22，+t(21q，22q)
15．先天愚型的临床表现中哪一项是错的：
A．外耳??B．身材矮??C．手指短粗 D．通贯手 E．皮肤粗糙
16．先天性代谢病的常见临床症状不包括：
A．代谢性酸中毒 B．血清乳酸降低 C．生长迟缓 D．不明原因惊厥 E．呕吐
17．苯丙酮尿症的遗传形式为：
A．常染色体显性遗传 B．多基因遗传 C．X连锁显性遗传
D．X连锁隐性遗传 E．常染色体隐性遗传
18．典型苯丙酮尿症是由于肝内缺乏下列哪种酶所致：
A．酪氨酸酶 B．苯丙氨酸羟化酶 C．鸟苷三磷酸环化水合酶
D．二氢生物蝶呤还原酶 E．谷氨酸脱羧酶
19．苯丙酮尿症的确诊主要依据是：
A．智力低下 B．尿三氯化铁试验阳性 C．DNA分析
D．血中苯丙氨酸明显升高
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