作者： 安云飞、赵晓东 单位：重庆医科大学 第七章 免疫性疾病 第一节 概述 第二节 原发性免疫缺陷病 第三节 继发性免疫缺陷病 重点难点 儿童免疫特征 原发性免疫缺陷病的共同临床表现和治疗原则 儿童常见PID 原发性免疫缺陷病分类命名原则 继发性免疫缺陷病 获得性免疫缺陷综合征 儿科学（第9版） 概述 第一节 ﹡ 吞噬功能：  -- 巨噬细胞 ， 树突状细胞（APC）↓ -- 中性粒细胞↓   ﹡ T淋巴细胞： -- CD40L ↓， CD28表达 ↓  -- TH1/TH2 ↓  ﹡ B淋巴细胞： -- 只有IgG能通过胎盘，IgG2在2岁后才发育   ﹡ 补体各成分均低于成人，3～6个月逐渐达到成人水平 儿科学（第9版） 儿童时期免疫系统特征 14 12 10 8 6 4 2 g / L 1.8 0.6 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12mos Maternal IgG Total IgG Baby IgG IgG的个体发育 儿科学（第9版） g / L 14 12 10 8 6 4 2 1.8- 0.6 4 8 12ms 2 4 8 10 12 yrs IgG IgM IgA 免疫球蛋白的个体发育 儿科学（第9版） 儿童免疫总体特点 出生时免疫细胞已发育成熟 新生儿期间存在暂时性免疫功能低下 主要原因为未接触抗原并形成免疫记忆 儿科学（第9版） 原发性免疫缺陷病 第二节 定义：是指因免疫细胞（淋巴细胞、吞噬细胞等）和免疫分子（可溶性因子白细胞介素、补体、免疫球蛋白和细胞膜表面分子等）发生缺陷引起的机体抗感染免疫功能低下或免疫功能失调的一组临床综合征 继发性免疫缺陷病（secondary immunodeficiency disease，SID）：出生后的环境因素或其他原发疾病所致免疫功能低下所致疾病，当去除不利因素后，免疫功能一般可恢复正常原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency disease，PID）  免疫缺陷病 儿科学（第9版） 原发性免疫缺陷病 定义：是由基因突变造成免疫细胞数量和（或）功能异常的一类疾病。 发病率：不同疾病发病率不一，共发现约300种致病基因，每种发病率约在1/10 000~1/1 000 000之间，总的发病率约1/（2 000~10 000）活产婴，我国累计存活有明显症状病例可达200 000例。 主要临床表现：反复感染、自身免疫病、易感肿瘤。 儿科学（第9版） 以往以发现疾病的人名或地名来命名 现在以分子遗传学基础或功能障碍的机制来命名  ◇ Bruton 病 →X-连锁无丙种球蛋白血症（X-linked agammaglobulinemia，XLA，BTK缺陷）  ◇ Swiss 型 ID → 严重联合免疫缺陷病（severe combined ID，IL2RG缺陷） 原发性免疫缺陷病的命名 儿科学（第9版） PID分类（IUIS 2017） 联合免疫缺陷 具有综合征特点的联合免疫缺陷 抗体为主的免疫缺陷 免疫失调性疾病 先天性吞噬细胞数量和（或）功能缺陷 固有免疫缺陷 自身炎症性疾病 补体缺陷 原发性免疫缺陷病拟表型 儿科学（第9版） 儿科学（第9版） PID分类（1）：联合免疫缺陷 儿科学（第9版） PID分类（2）：具有综合征特点的联合免疫缺陷 儿科学（第9版） PID分类（3）：以抗体为主的免疫缺陷 儿科学（第9版） PID分类（4）：免疫失调性疾病 儿科学（第9版） PID分类（5）：先天性吞噬细胞数量和（或）功能缺陷 PID分类（6）：固有免疫缺陷 PID分类（7）：自身炎症性疾病 儿科学（第9版） PID分类（8）：补体缺陷 PID分类（9）：原发性免疫缺陷病拟表型 PID主要类别构成比 T细胞/B细胞联合缺陷 补体缺陷 吞噬细胞缺陷 T细胞缺陷 2% 50% 20% 10% 18% 抗体缺陷 儿科学（第9版） PID共同临床表现 儿科学（第9版） - 特点：反复、严重、持久、难治的感染 - 感染部位：肺炎、中耳炎、鼻窦炎、关节、皮肤、消化道、泌尿道、深部脏器 - 病原：多种多样，与缺陷基因及所致免疫功能缺陷相关，可能为广谱或窄谱 - 机会感染 ：卡氏肺囊虫、隐孢子菌、正常菌群 - 减毒活疫苗感染：卡介苗、口服脊髓灰质炎疫苗等 反复和慢性感染 儿科学（第9版） 自身免疫病 血液系统：自身免疫性溶血性贫血、免疫性血小板减少、粒细胞减少、全血细胞减少 内分泌腺：甲状腺、胰腺、甲状旁腺等 其他器官：关节炎、血管炎、肾炎、胆管炎、肠病、间质性肺病、狼疮样疾病等 儿科学（第9版）