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医药行业
行业研究/深度报告
NIPT，大众基因测序技术的第一步
深度研究报告/医药行业
2017年6月22日
[Table_Summary] 报告摘要：
作为大众基因测序最为完善的应用领域，国内外NIPT行业高速扩张，渗透率不
断上升

随着测序价格不断下降，NIPT同时面对着机遇和挑战。技术上在精确度、安全性
和价格上对传统筛查手段构成挑战的同时，降价也为自身带来更多竞争压力

我国孕产妇平均年龄不断上升，高龄产妇增多与国际趋势一致。NIPT对于产妇产
检作用巨大，行业空间较为广阔

相关技术发展不断推动行业创新升级。目前NIPT市场受Illumina公司显著影响，
国际上设备商集中度较高，对下游企业影响较大

基因组学和肿瘤活检市场空间广阔，相关企业积极布局，个体化测序或为精准医
疗带来新的动力

借助技术和先发优势，华大基因和贝瑞和康在国内NIPT市场具备垄断性地位，
通过不同的上市路径，二者未来竞争或在渠道领域

华大通过自主研发测序仪逐步摆脱单一供应商影响，新技术的不断突破或打破现
有竞争格局

密切关注研发成果落地，关注华大基因上市进程和贝瑞和康借壳进程

同时建议关注相关标的：达安基因，迪安诊断等

政策风险，研发风险，市场风险，汇率风险，新产品替代风险

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推荐
首次评级
维持评级
强烈推
荐
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级
[Table_MarketInfo]
[Table_QuotePic] 行业与沪深300走势比较
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r] 分析师：吴汉靓
执业证号： S0100517050003
电话： 0755-22662074
邮箱： wuhanjing@mszq
研究助理：王枭
执业证号： S0100115110026
电话： 010-85127535
邮箱： wangxiao_yjy@mszq
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1.《民生医药行业动态报告：无创产前
筛查（NIPT）：逐渐走向成熟的市场》
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医药 沪深300
深度研究/医药行业
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目录
一、NIPT受益测序工具发展，技术不断完善 .... 3
二、NIPT市场仍处于高速发展期5
三、从NIPT到大众基因测序 ..... 11
四、国内NIPT公司高速发展 ..... 14
五、投资策略与建议 ........ 16
六、风险提示 ........ 17
插图目录 .... 18
表格目录 .... 18
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一、NIPT受益测序工具发展，技术不断完善
无创产前诊断（NIPT，Non-Invasive Prenatal Testing，或NIPD，Non-invasive Prenatal
Genetic Diagnosis）是一种非侵入性的产前检测技术。目前主流方式一般是通过采集孕妇
外周血，并从中提取胎儿游离DNA，以此判断腹中胎儿的基因型和发育状况

表 1：部分常用孕期检查对比
名称 类型 原理 适用阶段
NIPT 非侵入 主要通过从孕妇外周血提取游离胎儿DNA，可进行全基因组检测 孕早期
FCMB 非侵入 通过采集母体血液内的胎儿细胞，对胎儿全细胞基因组进行检测（包括线粒体） 孕早期
绒毛取样 侵入 通过对滋胚层取样进行进行细胞遗传诊断 孕早期
超声检测 非侵入 通过超声波进行胎儿数目、状态和异常发育检测 孕早中期
孕妇血清筛查 非侵入 主要检测母体β-hCG, PAPP-A,甲胎蛋白, 抑制素-A等进行初步诊断 孕早中期
羊膜穿刺术 侵入 通过对羊水取样进行相关检测 孕中期
胎儿镜检 侵入 通过内窥镜对胎儿进行数量和形态检测，亦可从胎儿进行取样检测 孕中期，罕见
CTG 非侵入 Cardiotocography，通过监测胎儿心跳对胎儿发育状况进行检测 孕晚期
PUBS 侵入 Percutaneous umbilical cord blood sampling，经皮脐带血取样进行相关检测 孕晚期
资料来源：民生证券研究院整理
相对于传统的绒毛区域、羊膜穿刺等，NIPT精度更高，风险更低。目前实际应用中，
NIPT目前主要筛查包括21三体（Down，唐氏综合征）、18三体（Edward，爱德华氏综
合征）和13三体（Patau，帕陶氏综合征）等常染色体整倍体缺陷

此外，NIPT在应用中亦可针对XXY（Klinefelter，克兰费尔特综合征）XO（Turner，
特纳综合征）等性染色体整倍体缺陷，亦有应用用于大片段非整倍体基因缺陷筛查。由于
目前主要使用量化测量方法，对染色体移位、特定点突变和全序列分析的应用仍相对较少，
原理上存在技术扩展可能

实际操作中，NIPT主要对母体血液循环中的无细胞DNA进行浓缩后分离和测序

其DNA扩增来源为全部血液游离DNA，其中胎儿DNA由于怀孕期间有所增加，一般不
低于总量的2.7％

借助新一代测序技术（NGS），NIPT可以对1%级别含量的DNA组分数量进行分析，
通过去除母体DNA本底后进行比例比对，与正常组成的差异部分即为大片段染色体异常

再对检验结果进行统计学调整，给出是否进行进一步侵入式检查的判断。目前国内外对于
唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征的最终判断仍需要羊膜穿刺等方式，未来
NIPT存在成为标准鉴定方式的可能

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图 1：NIPT技术原理
资料来源：Prenatalis，民生证券研究院
图 2：NIPT可以对大片段基因缺陷进行量化分析
资料来源：Prenatalis，民生证券研究院
从母体外周取血
获得母体和胎儿无细胞
游离DNA
进行DNA扩增并通
过高通量测序比对
获得量化结果
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