356. 140. 1 医学遗传学（Medical Genetics )
学分数2阑学时2
教学目的与要求：
课程性质：临床医学专业、基础医学专业的专业基础课，
基本内容：医学遗传学通过理论和实验教学.结合临床医学，介绍疾病的发生、发展过 程中遗传或基因在其中所起的作用，以及疾病发生的遗传机制；遗传或基因作为分子医学的 基础为现代医学（徤康保徤和疾病預防、诊断与治疗）所提供的新观念与新思路；重要疾病 在遗传学角度的新进屣；临床医学中有关的遗传学技术。
基本要求：掌握医学遗传学的基本原理和疾病的遗传遗传机制.了解遗传医学新进屣： 掌握医学遣传学的基本实验方法。
教学方式：理论课与实验课结合。
參考教材：
1.刘雯左伋主编《医学遗传学》复旦大学出版社2003年
2.Mosby s crash course-cell biology and gentics
2.陈竺主编《医学遗传学》人民卫生出版社2001年
3.GelehrterTD，CollinsFS，GinsburgD 主编{Principle of Medical Genetics 2nd》
教学内容：
1?绪论（第1阑）
1.1医学遗传学的任务和范畴
1.2遗传病概述
1.3遗传病的研究策略
2.人类基因（第1周）
2.1基因的擬念
2.2基因的化学本质
2. 3人类基因和基因组的结构特点
2. 4基因的生物学特性
2.5人类基因组计划
3.基因突变（第2周）
3.1诱发基因突变的因索
3.2基因突变的一般特性
3.3基因突变的分子机制 3. 4DNA损伤的修筻 4
4.单基因疾病的遗传（第3阑）
4.1系谱与系谱分析法
4.2常染色体显性遗传病的遗传
4.3常染色体隐性遗传病的遗传